ダウン症 立川。 ダウン症の子供の特徴的行動について!

(共催)第21回春を呼ぶコンサート

ダウン症 立川

初出:Medi-Wing 2013年1月号(連載第11回) 以前、妊婦健診で胎児の性別を質問されることに関する苦悩をご紹介しました。 「男ですか?女ですか?」という質問以外にも、私たち産婦人科医を悩ませる言葉があります。 「赤ちゃんの異常がわかる検査、受けたいんですけど」「親に、障害がある子ならおろせと言われてます」など、何とも返事に困ります。 この質問は 「異常、障害とは何か?」という問題と 「出生前診断」の問題を含んでいます。 この秋には「99%の精度でダウン症がわかる新しい検査が導入される」という報道があり、ますますこの手の質問が増えています。 この新しい検査に関しては、現在様々な議論がなされています。 悩み深い問題で、私自身も簡単に答えが出せませんが、今回は、出生前診断に関する私の思うところを書きたいと思います。 いつもより少々専門的用語や難しい内容が多いですがお付き合いください。 先の性別もそうですが、どうも妊婦さんや世間の人達は、生まれる前に赤ちゃんの情報が何でもわかると思っている人が多いようです。 そして、100%異常を持たない完全な人間が存在しているとも思っているようです。 まず、 100%何の異常もない人間は存在しません。 これは、哲学的な意味ではなく、全ての人は何らかの遺伝子異常を持つ、という科学的な意味です。 生物学で習ったように、染色体は2本で一対ですから、その一方に異常遺伝子を持つだけでは、劣性遺伝で発症する病気の場合発症しません。 ですから、全ての人は何らかの遺伝子異常(遺伝性疾患の遺伝子)を保有しているけれど、発症していないだけということです。 ちなみにDNA発見のワトソン博士の全ゲノム解析でも11の疾患遺伝子を持っており、そのうち4つはホモ結合(対立遺伝子が2本とも疾患遺伝子を持っている)であったが発症していなかった、と報告されています。 さて、次に「異常、障害」です。 妊娠年齢にかかわらず、どの年齢の妊娠でも先天性の異常のある赤ちゃんはある程度の確率で生じます。 平均すると3〜5%と言われています。 代表的な先天異常は心奇形、口唇口蓋裂、染色体異常、多指症などです。 私達の病院でも、胎児形態異常スクリーニングを行っていますが、全ての異常がわかるわけでもなければ、全て見つけようと思っているわけでもありません。 出生直後からケアを開始しなくてはならない異常がある場合、高度な周産期管理が必要であることが多いため、その準備のためにスクリーニングを行っているのです。 超音波検査でわかるのは、胎児推定体重、ある程度の形態異常(全てではない)です。 機能的な異常、聴力、視力、発達に関する異常は全くわかりません。 「赤ちゃんの異常がわかる血液検査」。 この文章は、多くの肝心な単語が欠落しています。 現在実施されている出生前診断の血液検査は、「赤ちゃんの、染色体異常のうちの21トリソミーの確率と二分脊椎などの神経管閉鎖障害がある可能性がわかる血液検査」であって、わかることは多くの先天異常の中で21トリソミー(21番目の染色体が3本ある:ダウン症候群)に絞りその確率と、ついでに神経管閉鎖障害の可能性があるかどうかということです。 そして感度は63〜67%です。 冒頭に登場した新しい検査「99%の精度でダウン症がわかる検査」。 これも、同じような検査ですが、ダウン症がわかるというより染色体の数が違う染色体異常をスクリーニングする検査です。 99%の精度と言われると、検査で陽性に出ると99%赤ちゃんがダウン症であるかのような、つまり診断が確定できるような印象を持ちます。 しかし、正確な意味は、検査の精度は「感度」「特異度」であらわされ、この感度、特異度が99%であるという意味です。 ある疾患を持つ人が陽性になる割合が「感度」、疾患を持っていない人が陰性になる割合を「特異度」といいます。 検査には必ず偽陽性(本当は疾患がないのに検査が陽性)と偽陰性(本当は疾患があるのに検査が陰性)が生じます。 なるべく疾患を持つ人を多く検出しようとすると必然的に偽陽性が多くなり、特に頻度の少ない疾患となるとますます偽陽性が多くなります。 ダウン症候群の発生頻度は妊婦の年齢により違いますから、もし30歳の人がこの検査で陽性の場合、本当にダウン症候群である確率は計算上は50%、35歳だと75%、40歳で90%ということになります。 そして、35歳以下の若年の場合実際のデータはありません(表参照)。 スクリーニング検査を受ける多くの人は「安心を得たい」から検査を受けます。 実際、産婦人科医の中にも、詳しい説明を一切しないまま「高齢妊娠だから染色体異常の血液検査をしましょう」と勧めることもあるそうです(東尾理子さんの時も、そうだったようですね)。 医師は、少なくとも、実施前に、どのような検査か正確に伝え(何がわかり、どういう意味をもつのか)、ご夫婦に何のために検査を行うのか、検査が期待していた結果でない場合どうするのか、よく話し合ってもらってから検査を受けるかどうか決めてもらう必要があるのではないでしょうか。 それにしても、なぜダウン症候群がこのように目の敵にされるのか、私にはさっぱりわかりません。 ダウン症候群は存在してはいけないのでしょうか。 このことについては、また次回書くことにします。

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ダウン症の子供の特徴的行動について!

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そもそもダウン症やダウン症顔とは? そもそもダウン症とはなんなのでしょうか。 ダウン症とは? ダウン症の正式名称は「ダウン症候群」といわれていて、染色体の異常がある生まれつきの疾患です。 日本でダウン症は年間1000人に1人の割合で生まれていて、健常者と比べてゆっくり発達する傾向が強いです。 ダウン症といっても症状は人それぞれですし、ダウン症の障害の一つの知的障害の程度も様々です。 またダウン症は合併症を引き起こす可能性もあり、先天性心疾患の確率は約50%とも言われています。 顔の特徴は? そしてダウン症顔の特徴として顔全体が平べったいことと、目は二重で目と目の感覚が離れている傾向が強いです。 ダウン症の人の顔が似ているのは1本多い染色体が同じなので、ダウン症の人の顔が似ているのも染色体が大きく関係しています。 個人的にダウン症顔という言い方に違和感がありますし、ダウン症顔という言い方は差別的な気がします。 ダウン症を受け入れて活躍している方も多くいるので、社会全体としてダウン症についての理解が深まればと思いました。 フワちゃんはダウン症顔なの? 人気ユーチューバーのフワちゃんはバラエティ番組でもブレイクし、明るい性格と独特のキャラクターが魅力的です。 フワちゃんはダウン症顔なの? ブレイク中のフワちゃんがダウン症顔と言われていて、笑顔のフワちゃんがダウン症顔に似ているとの声も多くあります。 そしてフワちゃんの異常なほどのハイテンションと、いつも動き回ってる感じからダウン症ではとも言われています。 しかし結論から言うとフワちゃんはダウン症ではなく、芸風や見た目だけでダウン症の噂が先行している感じですね。 ダウン症だろうがダウン症じゃなかろうが関係ない! フワちゃんがダウン症顔かどうか意見が別れていますが、ダウン症顔だから問題という風潮こそ問題です。 ダウン症じゃないフワちゃんにダウン症顔というのは失礼な話しですし、ダウン症の人に対しても侮辱しています。 もしフワちゃんがダウン症だったとしたら、ダウン症だからという理由で人気が無くなるとは考えにくいです。 という記事でもフワちゃんのとんでもエピソードについてまとめましたが、 フワちゃんはフワちゃんに変わりはないので、あまりダウン症とか発達障害とか詮索する必要はないと思います。 フワちゃんの高校はどこ?定時制? さてフワちゃんの出身高校はどこなのでしょうか? 出身高校は? フワちゃんは東京都立立川高等学校出身ですが、この立川高校は東大合格者を多く輩出する超難関校として有名です。 定時制出身? 立川高校の定時制に通っていた可能性が高く、ネット上でも定時制だったとの情報が多くありました。 現在の天真爛漫なフワちゃんから想像しにくい学歴ですが、ハイテンションな中にも緻密な部分があるような気もしますね。 高校時代も破天荒? 超難関校出身のフワちゃんではありますが、高校時代は熱心に勉強していた感じではなさそうです(笑) 嫌いな先生の顔写真を切り抜いてつくしの上に貼ったりと、今と変わらない謎めいた行動もフワちゃんらしいですね。 超難関校に通っていたフワちゃんが破天荒ぶりを発揮しているのは、普通の高校出身よりも格好良い気がします。 超難関校に通っていたフワちゃんの頭の回転の速さは、ユーチューバーとして活躍できる要素の一つだと思います。 英語力の凄さもすごくて、 の記事でもまとめています。 立川高校に入学するために猛勉強していたと思うので、昔からフワちゃんは真面目な性格だったのは間違いないと思います。 フワちゃんは高校時代は陸上部で活躍?全国大会も! 高校時代のフワちゃんはどうなのでしょうか? 陸上部? 陸上部に所属していたフワちゃんは運動神経抜群で、中距離走800m走で全国大会にも出場しています。 超難関校出身だったのは意外な感じもしましたが、運動神経が抜群なのは多くの人が納得だと思います(笑) 頭も良くて運動神経抜群なフワちゃんですが、いつから破天荒になったのかも興味深いところです。 全国大会で3位という成績を残しているので、もしかしたら学業にはあまり力を注いでなかったのかなとも思いました。 中距離走の800mはスピードと持久力が必要で、どちらも必要で難しい競技だなと私も高校時代に実感しました。 高校時代に走っているフワちゃんの映像は見つけられませんでしたが、走っているときの表情は真剣なのかも気になりますね。 陸上で活躍していたり超難関校に進学していたりと、やっぱりフワちゃんは努力家で真面目で間違いなさそうです。 持って生まれた運動神経の高さを十分に生かしていて、フワちゃんの緻密さも垣間見れた気がしましたね。

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キンタロー。ちびキンの急成長に戸惑い!ダウン症のうわさも?

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